Genetica Umana: Dal problema clinico ai principi fondamentali

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Springer Science & Business Media, 1 ago. 2001 - 386 páginas
Il primo libro di genetica che combini l'aspetto descrittivo con l'acquisizione dei principi fondamentali di questa materia attraverso la soluzione guidata di specifici problemi e, pertanto, il libro di testo ideale per un processo di apprendimento indirizzato e gestito dallo studente stesso. Partendo da un caso clinico, ciascun capitolo mette a fuoco un concetto cardine della genetica umana: A] il caso clinico stesso a guidare il lettore attraverso i principi fondamentali descritti nel testo. Gli strumenti forniti dalla genetica mendeliana classica, dalla genetica molecolare e dalla genetica quantitativa definiscono un quadro unitario in cui il ruolo dei geni nella patologia risulta piA facilmente comprensibile. PiA di 300 illustrazioni completano e rendono piA chiara ed incisiva la trattazione delle malattie genetiche. Ogni capitolo comprende una descrizione dei modi in cui i principi della genetica possono integrarsi nella pratica clinica quotidiana ed A] arricchito da un contributo personale redatto da pazienti reali, collocando cosA¬ i problemi di natura medica nella prospettiva della vita di tutti i giorni del malato e della sua famiglia. Il volume tratta tutti i concetti basilari della genetica medica ed A] quindi indirizzato sia ai corsi di tipo tradizionale che a quelli che adottano un'impostazione basata sulla soluzione di specifici problemi. Data la sua natura applicativa sarA un prezioso punto di riferimento anche per i medici.
 

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Índice

Difetti congeniti del metabolismo
1
Mutazioni nei geni strutturali
51
Il genoma umano
91
Eredità associata al cromosoma X
139
Cromosomi e anomalie cromosomiche
181
Eredità multifattoriale
225
Eredità mitocondriale
252
Genetica del cancro
275
Genetica dello sviluppo
311
Genetica di popolazione
334
Página de créditos

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